2011年，法國巴黎一間醫院的手術準備室里，醫生正為一位年約五十歲的女性進行術前例行檢查。然而，當檢測她的血型時，意外發生了——無論使用哪種血型配對試劑，她的血液似乎都“不屬于任何已知類型”。ABO不匹配，Rh系統也不匹配。更令人困惑的是，她體內出現了一種罕見而激烈的抗體反應，意味著如果貿然輸血，極有可能引發嚴重的免疫排斥甚至休克。

第48種血型誕生示意圖（圖片來源：作者使用AI生成）

       那一刻，醫生們面對的不是技術失誤，而是科學尚未命名的“未知”。她的血液，就像謎一樣，被醫學系統拒絕分類。這并非一個獵奇新聞的開頭，而是一個關于人類血型多樣性、基因變異與醫學極限的真實案例。在今天，我們是否真的了解自己身體里的每一滴血？血型，究竟有多少種？而這個全球唯一的血型，又意味著什么？

       你以為血型只有ABO？科學家已經發現了48種

       大多數人在學校第一次學到血型這個概念時，得到的答案通常很簡單：人有A型、B型、AB型和O型四種血型，外加一個“正”或“負”的標記——這就是我們常說的ABO和Rh系統。但這個看似明確的分類，其實只揭示了血液世界最表層的一角。

       常見的ABO血型（圖片來源：Wikipedia）

       事實上，人體紅細胞表面就像裝飾著復雜圖案的球體，覆蓋著數百種不同的抗原，也就是蛋白質或糖類分子，它們正是決定血型的關鍵。抗原會被人體免疫系統識別，如果輸入了帶有陌生抗原的血液，免疫系統可能會將其視為入侵者，引發嚴重排異反應。

       除了ABO與Rh系統，科學家在過去一個多世紀里已經陸續發現了諸多新的血型系統。國際輸血協會（ISBT）是全球血型分類的權威機構，截至2025年，他們共確認了48種獨立的血型系統。其中包括名為Kell、Duffy、Kidd、MNS、Lutheran等名稱聽起來像人名，實則承載了復雜遺傳學機制的系統。

       每一個血型系統，代表的都是一種或一組紅細胞抗原的存在與否。某些系統非常罕見，全球范圍內僅有極少數人擁有，甚至可能集中于某些族群、島嶼或特定基因譜系。Gwada 陰性，正是這類罕見中的極端特例——它在已知人類中僅出現在一位個體身上。

       血型不僅僅是標簽，它在輸血、器官移植、妊娠管理等臨床場景中具有極其重要的意義。例如，一位Rh陰性的母親若懷上Rh陽性的胎兒，就有可能發生母嬰免疫沖突，導致胎兒溶血；

       在輸血中，只要錯輸一滴帶有非自我抗原的血液，就可能誘發劇烈的免疫風暴。

       基因揭秘一個新血型的發現之路

       回到文章開頭的故事中，醫生發現了血液不屬于任何已知的血型的神奇女主。

       在當時，醫學界尚未普遍使用全基因組分析來輔助血型分類。面對這一難題，研究人員無從下手，只能將這一病例暫時歸為無法歸類，并將其擱置。

       直到2019年，技術終于迎頭趕上。研究團隊重新取樣，并采用了當時已逐漸普及的高通量DNA測序技術。這項技術可以在短時間內讀取整個基因組中數十億個堿基的排列順序，如同將原本模糊的手寫字一字一句掃描成高清文稿。

       研究人員在她的PIGZ基因中發現了一種罕見的純合突變，這個基因涉及GPI錨定蛋白（glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins）的表達，通俗來說，它決定了某些蛋白質是否能穩穩固定在紅細胞的表面。如果這一過程出錯，那么紅細胞的抗原就可能發生徹底變化。

       進一步分析發現，這位女性之所以擁有這一突變，是因為她從父母雙方各繼承了一個突變版本的PIGZ基因。這種純合遺傳模式十分罕見，尤其是在已知族群中尚未發現類似攜帶者的前提下。這就意味著，她不僅擁有一種全新的紅細胞抗原，而且她是地球上唯一已知擁有這一血型的人。

       這一血型系統最在2025年6月終被國際輸血協會（ISBT）正式列為全球第48個血型系統，并命名為“Gwada negative”——“Gwada”是瓜德羅普島的昵稱，“negative”則意味著她缺乏某種正常存在的抗原成分。命名不僅承載了地理來源，也體現了科學界在傳播語義上的巧思。

       第48種血型基因（圖片來源：參考文獻[2]）

       然而，這種全球唯一的血型，也意味著巨大的醫學風險。如果她因事故或疾病需要緊急輸血，全世界找不到任何現成血源與之兼容。目前，研究人員正在瓜德羅普島以及加勒比其他區域，嘗試篩查可能的基因攜帶者，期望在未來能建立一個極小但關鍵的Gwada血庫。

       總結

       我們習慣了將血型視作身份證上的一個字母組合：A型、B型、AB型，或者O型；偶爾注意Rh陰性或陽性，僅在獻血、懷孕或體檢時了解一下。在今天，精準醫學不再只是一個口號，而是越來越多像她這樣唯一的存在，成為推動科技前進的催化劑。

       參考文獻：

       [1] Mitra, Ranadhir, Nitasha Mishra, and Girija Prasad Rath. "Blood groups systems." Indian journal of anaesthesia 58.5 (2014): 524-528.

       [2] https://www.isbtweb.org/resource/tableofbloodgroupsystems.html

       [3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80235

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       本文為科普中國·創作培育計劃扶持作品

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       作者丨Denovo科普團隊（褚宏偉 博士、湖南師范大學碩士生導師）

       審核丨邵文亞 博士、福建醫科大學副教